síndrome de THOMSON

síndrome de THOMSON
síndrome de THOMSON
un síndrome poiquilodérmico con alteraciones ecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idénticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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